DNA甲基化（DNA Methylation） 是表观遗传学（不改变DNA序列，但能影响基因表达）中最常见的一种修饰方式。

简单来说：它就像给DNA某些位点"贴上一个小化学标签（甲基）"，从而通常让这个基因"沉默"或"关闭"，不再被读取和表达。

🔬 基本原理

- DNA甲基化一般发生在胞嘧啶（C）碱基上，特别是CpG位点（胞嘧啶后面紧跟着鸟嘌呤）。

- 在胞嘧啶的5号碳上加一个甲基（-CH₃），形成5-甲基胞嘧啶。

- 这个过程主要由DNA甲基转移酶（DNMT）催化。

🧬 主要功能

1. 基因表达调控：启动子区高度甲基化 → 基因通常被抑制/沉默；去甲基化 → 基因可能被激活。

2. 基因组稳定性：对转座子/重复序列进行甲基化，防止其随意跳跃破坏基因组。

3. 细胞分化：胚胎发育过程中，不同细胞通过甲基化模式差异，决定哪些基因开、哪些关。

4. 基因组印记（亲本印记）：来自父方或母方的等位基因因甲基化不同而选择性表达。

5. X染色体失活：女性一条X染色体被甲基化而失活（ Lyonization ）。

🏥 与疾病的关系

- 肿瘤：许多抑癌基因启动子区异常高甲基化→基因沉默→癌症发生；整体基因组低甲基化→基因组不稳定。

- 衰老：随着年龄增长，甲基化模式会发生规律性改变（可用作"表观遗传时钟"）。

- 发育异常/神经疾病：印记异常可致普拉德-威利/天使综合征等。

🔍 常见检测方法

- 亚硫酸氢盐测序（Bisulfite Sequencing / BSP）

- 甲基化特异性PCR（MSP）

- 全基因组甲基化测序（WGBS）

- 芯片（Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip 等）